CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
- Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
- Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
CARIOTIPO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homologos , se le denomina cariotipo
A continuación se puede ver un cariotipo
Levitsky
fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de
los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto
siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y
el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una
pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide
humana?
En
1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas en espermatogonia y
48 en oogonia,
concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922
von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o
48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta
pregunta.
·
Se usaron células en
cultivo.
·
Células pretratadas en
una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten
de tamaño.
·
Con una solución del
colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto
tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente
aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes
monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2
de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios,
reduciendo así el número de estos.
El cariotipo es el patrón
cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en
el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo
de los cromosomas de una célula metafásica ordenados
de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos,
subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada
brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede
darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a
lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Los
cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado así:
·
Grupo A: Se encuentran los
pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes,
casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
·
Grupo B: Se encuentran los
pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en tamaño).
·
Grupo C: Se encuentran los
pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.
·
Grupo D: Se encuentran los
pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.
·
Grupo E: Se encuentran los
pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17 y 18.
·
Grupo F: Se encuentran los
pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
·
Grupo G: Se encuentran los
pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y
acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante
el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que
sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Método de estudio del cariotipo
1.
Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)
2. Incubación
en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como la
fitohemoaglutinina. Los mitógenos se adicionan a las células para que éstas
crezcan adecuadamente hasta formar una monocapa. Después se recogen
separándolas del flask mediante un rascador.
3.
Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere
en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico).
Tanto
el paso de adición de mitógenos como la adición de colchicina son los pasos
críticos para el estudio del cariotipo.
4.
Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
5.
Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace
presión para dispersar los cromosomas)
6.
Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se
miran de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a
que le hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma
rápida y precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e
irregularidades en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede
ser debido a estas sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo
mosaico (por lo que deberíamos mirar más núcleos)
7.
Actualmente existen aparatos de captación y programas de análisis que elaboran
el cariotipo automáticamente con los datos obtenidos.
Es
necesario realizar un recuento de, al menos, 12-25 células en metafase. Esto es
debido a que si por ejemplo, al contar un núcleo le falta el cromosoma 21,
puede ser que sea mosaico y que el resto de células sí presenten ese cromosoma.
Otra opción, y más probable, es que sea un efecto de la adición del mitógeno,
ya que este compuesto altera el proceso normal de división celular,
favoreciendo las aneuploidías. Una última opción podría ser que los cromosomas
se solapen y al proceder al analizar el cariotipo sólo se cuente un cromosoma
cuando realmente hay dos. Por todas estas razones se deben contar un mínimo de
12-15 células en metafase que se encuentren bastante separados en el porta.
Desarrollo general :
La práctica consistió en el armado de los cariotipos expuestos a continuación ya resueltos , mostrando los síndromes congénitos cromosómicos al ponerlos en orden
CARIOTIPO A
La práctica consistió en el armado de los cariotipos expuestos a continuación ya resueltos , mostrando los síndromes congénitos cromosómicos al ponerlos en orden
CARIOTIPO A
El
síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el
año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1
caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se
han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
CARIOTIPO B
El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
CARIOTIPO C
SINDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
Causas-Etiología
| La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
|
Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.
Presentan múltiples anomalías congénitas.
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.
|
CARIOTIPO D
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
- Infertilidad
- Problemas sexuales
- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
- Testículos pequeños y firmes
- Estatura alta
CARIOTIPO F ( Cariotipo Normal)
Esta imagen mustra un cariotipo de una persona normal
CARIOTIPO G
Sindrome de Down:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es
la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con
síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por
el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Archivos originales incluidos en las fotos de los cromosomas (cariotipos)
ENLACES Y ARCHIVOS
ENLACES Y ARCHIVOS
https://www.youtube.com/watch?v=jh9eSQSifT0
https://www.youtube.com/watch?v=6LOuZVkJqNg
https://www.youtube.com/watch?v=MEh3n-R48qU
https://www.youtube.com/watch?v=iBrBlNXWtJs
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